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罕見病

罕見疾病又稱“孤兒病”,根據世界衛生組織(WHO)的定義,罕見病為患病人數占總人口的0.65‰~1‰的疾病。由于發病率和患病率極低,,各國對罕見病的定義也不盡相同,大都通過流行病學標準、疾病嚴重程度、孤兒藥經濟學標準來給出定義。例如,美國患者人數少于20萬的疾??;歐盟患病率低于1/2000的疾??;日本患病人數少于5萬(或患病率<1/2500)的疾??;澳大利亞患病人數少于2000例的疾??;韓國患者人數少于2萬的疾??;新西蘭患病率低于1/2000的疾??;加拿大患病率低于1/2000的疾??;中國臺灣地區患病率低于1/1000的疾病。

目前全球罕見病約有6000~8000種,大約3.5億人受其影響。罕見病大多由特異性的基因突變引起,通常具有下列特點:(1)單一病種發生率低,患者人數占比??;(2)遺傳為主,約80%的罕見病為遺傳引起,60%為兒童發??;(3)病情嚴重,約90%的罕見病為嚴重疾病,30%患者的壽命不到5年;(4)診斷困難,超過30%患者要經過5~10名醫師診斷,確診周期可長達5~30年;(5)誤診率高,可達44%,規范治療率僅為25%;(6)可治性低,僅有5%的罕見病具有切實有效的治療措施,不到1%的有藥可治。罕見病給患者乃至整個社會都造成了沉重負擔,是現代醫藥學亟需攻破的重點領域之一。

隨著醫療水平的不斷提高與法律法規的不斷完善,我國在罕見病和孤兒藥的研究與政策立法方面也獲得了一些發展。2016年9月, 中國罕見病發展中心 (CORD) 出臺了《中國罕見病參考名錄》,共收錄147個病種,并啟動了國內罕見病患者登記項目。2017年10月,中共中央辦公廳及國務院辦公廳發布了《關于深化審評審批制度改革鼓勵藥品醫療器械創新的意見》,提出支持罕見病治療藥品(孤兒藥)、醫療器械的研發,包括允許罕見病治療藥品、醫療器械注冊申請人申請減少臨床試驗病例數或免做臨床試驗,對在境外已批準上市的罕見病治療藥品、醫療器械可附帶條件批準在國內上市??萍疾俊笆濉眹抑攸c研發計劃“精準醫學研究重點專項”相繼開展了“罕見病臨床隊列研究”和“中國人群重要罕見病的精準診療技術與臨床規范研究”等科研項目, 隨后我國開啟了首次全國性罕見病注冊登記研究。2018年5月,國家衛生健康委員會等五部委聯合制定的《第一批罕見病目錄》正式發布,共包含121種罕見病種。雖然此目錄所列疾病種類有限,對于未囊括在內的罕見病的界定仍需參考其他發達國家的標準,但其出臺仍為開展罕見病的篩查、診斷和防治,以及相關孤兒藥研發以及社保、醫療救助等政策的制定提供了依據。

罕見病的治療方法研發是一項極具挑戰性的事業。罕見病一般比較復雜,其背后的生物學機理也往往鮮為人知。此外,罕見病治療藥物的研發因患者數量的稀少而更為艱難。由于患病人群范圍小,招募患者參與臨床研究、評價藥物的有效性和安全性也同樣十分困難。

盡管罕見病新藥的研發工作任重道遠,但是這項事業依然充滿曙光,過去的五年中,寬厚醫藥參與管理了數個罕見病藥物的臨床試驗,并取得了較大的進展,希望在不久的將來能夠造福相關罕見病患者,也為這份事業貢獻我們的微薄之力。

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